ada hastalığı ne demek?

Ada hastalığı, çok nadir görülen, kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Bu hastalık, “glutarik asidemi” olarak da adlandırılır ve amino asitlerin metabolizması sırasında ortaya çıkar. Bu metabolik bozukluk, glutarik asit üretiminin artması nedeniyle ortaya çıkar.

Ada hastalığı, glutarik asit düzeylerinin yüksekliğine bağlı olarak beyin hasarına neden olabilir. Bu hastalığın belirtileri genellikle 2-3 yaşlarında görülür. Belirtiler arasında kas tonusunda azalma, kas sertliği, nöbetler, davranış değişiklikleri, bulantı-kusma-halsizlik hissi vb. yer alabilir.

Ada hastalığı genellikle kalıtsal bir hastalıktır ve çocuklarınızın bu hastalığa yakalanma riskini azaltmak için hamilelik öncesi genetik danışmanlık almanız önerilir. Tedavi, glutarik asit düzeylerini kontrol altında tutmak için özel bir diyetle tedavi edilir ve bazı durumlarda genetik danışmanlık önerilir. Tedavi edilmezse, ada hastalığı beyin hasarına neden olabilir ve ölümcül olabilir.